محدودیت غذایی رنج مضاعف بیماران PKU

کمبود آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز، اسیدآمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در خون موجب اختلال رشد در بیماران فنیل کتونوری می‌شود. بیماران مبتلا به این بیماری نمی‌توانند از مواد غذایی معمولی استفاده کنند. تشخیص به‌موقع، رژیم غذایی صحیح زیر نظر متخصص تغذیه، حفظ و تداوم رژیم غذایی در تمام طول عمر، در سلامت بیمار بسیار مؤثر است.
کودک مبتلا به فنیل کتونوری در ابتدای تولد، بدون علامت است، اما به‌تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل و کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج شده و سپس با افزایش سن کوچکی دور سر، بی‌قراری، کاهش توجه و تمرکز، حرکت تکراری دست‌ها و اندام‌ها و در مواردی عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.در صورت تشخیص زودهنگام و شروع شیر مخصوص فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی، کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، اما تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی و کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری او منجر خواهد شد. گذشت زمان و تشخیص ندادن و توجه نکردن به این بیماری، شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمان‌های بعدی دیگر نتیجه مطلوبی نخواهد داشت.
در این گزارش به صورت کوتاه به بررسی این بیماری و درد و رنج بیماران از کمبود کمک‌های دولتی و مردمی نوشته‌ایم.فاطمه مادری متولد سال ۷۰ است که یک کودک مبتلا به فنیل کتونوری دارد، وی به اسرار می‌گوید: روند رشد حلما تا سه ماهگی بسیار خوب و طبیعی بود و من اصلاً متوجه ابتلای او به بیماری نبودم تا اینکه کم‌کم متوجه برخی حالات او شدم. مثلاً بعد از تغذیه با شیرم دچار لرزش می‌شد که بعدها متوجه شدم تشنج‌های ریز بوده است.وی ادامه می‌دهد: بعد از چند مدت متوجه شدم حلما وزن خاصی نمی‌گیرد، در آزمایش‌های دوران نوزادی نیز هیچ مورد مشکوکی به ما اعلام‌ نشده بود. با مشورت مادرم حلما را به دکتر بردم و از آنجا بود که داستان زندگی او با بیماری فنیل کتونوری شروع شد.این مادر قزوینی بیان می‌کند: حلما هفت سال سن دارد و طی این مدت سختی‌های زیادی را تحمل کرده‌ایم؛ درگیری با این بیماری به‌قدری سخت و طاقت‌فرسا است که پدرش ما را رها کرد و رفت. بیماران فنیل کتونوری باید غذای مخصوص به خود را داشته باشند غذایی که به‌راحتی در داروخانه‌ها پیدا نمی‌شود و بسیار گران است.
وی اظهار می‌کند: پدر حلما تا مقطعی شرایط حلما را پذیرفت و زمانی که دید نمی‌تواند از پس خرج و مخارج آن بربیاید، من را مجبور کرد که او را به بهزیستی تحویل دهیم که با مخالفت من روبه‌رو شد و در نتیجه ما را ترک کرد. در حال حاضر حلما شرایط مطلوبی از نظر استخوان‌بندی ندارد و نیاز است که مکمل‌هایی مصرف کند که هر بسته آن برای مصرف یک ماه بالغ‌بر ۹ میلیون تومان است.
مادر حلما که مهم‌ترین مطالبه زندگی‌اش وارد کردن دارو برای این دسته از بیماران است، تصریح می‌کند: این بیماری نادر تنها مختص به ایران نیست و اتفاقاً آمارش در کشورهای اروپایی بیشتر از ایران است و از همین روی قرص‌ها و آمپول‌هایی ساخته‌ شده که می‌تواند این کودکان را از درد و رنجی که تحمل می‌کنند نجات دهد، انتظار داریم دولت جدید به این قضیه ورود جدی کند.
فاطمه در پایان می‌گوید: اگر حمایت انجمن بیماران فنیل کتونوری در قزوین نبود شاید من به‌عنوان مادر یک کودک مبتلابه این بیماری، این‌قدر قوی نبودم و مثل خیلی‌های دیگر کم می‌آوردم و به‌جای تهیه غذای مخصوص برای کودکم به او غذای عادی و معمولی می‌دادم و یک‌گوشه می‌نشستم و پیشرفت معلولیت فرزندم را می‌دیدم.
در همین راستا به سراغ یکی از اعضای انجمن حمایت از بیماران فنیل کتونوری رفتیم.
تولید غذا و تامین دارو ابر چالش بیماران PKU
باقری یکی از اعضای انجمن حمایت از بیماران فنیل کتونوری در قزوین می‌گوید: یکی از بیماری‌های متابولیکی ارثی در کشور است، این بیماری به‌راحتی به علت نقص یک آنزیم در کبد به وجود می‌آید. به دلیل عدم وجود این آنزیم در داخل کبد، شاهد کمبود فعالیت در بدن بیمار هستیم به‌طوری‌که این بیماری از بدو تولد روی سیستم عصب مرکزی اثر می‌گذارد و فعالیت‌های طبیعی مغز را مختل می‌کند.‌
وی تصریح می‌کند: کودکان مبتلا به PKU از بدو تولد باید، حتماً رژیم غذایی را رعایت کنند و از خوردن شیر مادر محروم هستند چراکه شیر مادر مملو از پروتئین است و برای نوزادان مبتلابه این بیماری سم تلقی می‌شود.
این فعال حوزه اجتماعی بیان می‌کند: افراد مبتلابه PKU از مصرف هرگونه مواد غذایی که حاوی پروتئین همچون گوشت، مرغ، لبنیات، نان، برنج و حبوبات و غلات محروم هستند. درصورتی‌که رژیم غذایی در مبتلایان به این بیماری رعایت نشود، مبتلایان دچار ضایعات مغزی، عقب‌ماندگی جسمی و همچنین معلولیت می‌شوند. بیش‌فعالی و تشنج‌های شدید از بدو تولد از علائم اولیه این بیماری است. البته بسیاری از تشنج‌های مبتلایان به این بیماری ریز است و گاهی بروز پیدا نمی‌کند و در داخل مغز انجام می‌شود.
۷۶ بیمار شناسایی شده در قزوین
باقری خاطرنشان می‌کند: در استان قزوین بالغ‌بر ۷۶ بیمار مبتلا به فنیل کتونوری شناسایی‌شده و قطعاً تعداد آمارهای غیررسمی این بیماری بیشتر است. بسیاری از خانواده‌ها توسط انجمن شناسایی شدند و پیگیر درمان فرزندانشان هستیم اما به دلیل مشکلاتی که بر سر راه این بیماران وجود دارد، خانواده‌ها راضی به پذیرش نیستند. جمعیت آماری این بیماری در کشور نیز بالا است و تنها خواسته ما از مسئولان این است که از بیماران و خانواده‌های آنان حمایت کند.
وی در خصوص انجمن و فرآیند عضوگیری آن می‌گوید: فعالیت انجمن حمایت از بیماران مبتلابه PKU از سال ۱۳۹۲ آغاز شد و در طی این سال‌ها تلاش کردیم که در تهیه مواد غذایی کودکان گامی مثمرالثمر برداریم. در حال حاضر یکی از بزرگ‌ترین مشکلاتی که این بیماران با آن دست‌وپنجه نرم می‌کنند نبود مواد غذایی است. در سال‌های گذشته مواد غذایی مخصوص این بیماران به‌ندرت پیدا می‌شد و تمام تمرکز انجمن بر روی تأمین مواد غذایی آنان بود.
عضو هیئت‌مدیره انجمن حمایت از این بیماران با اشاره به اینکه با فعالیت و تمرکز انجمن بخشی از مشکلات تأمین مواد غذایی بیماران مرتفع شده است، بیان می‌کند: ماهی یک‌بار از سوی خانواده‌ها سفارش موادغذایی می‌گیریم و این مواد غذایی با مبالغ بالا را به واسطه یکی از پزشکان قزوینی که شرکتی دانش‌بنیان و خصوصی در زمینه تولید مواد غذایی مطابق با رژیم کودکان مبتلا به PKU دارند، تهیه می‌کنیم.
وی ادامه می‌دهد: برای تأمین غذای بچه‌ها که بر مبنای نشاسته است و فرمول سخت و خاصی ندارد هیچ حمایت دولتی نمی‌شویم در حالی که رژیم غذایی این بیماران به نوعی داروی مصرفی آنان در صبح، ظهر و شب است.
باقری تصریح می‌کند: همانطور که اشاره کردم غذای این کودکان بسیار گران و پرهزینه است و برای سفارش آن باید یک تا دو ماه جلوتر اقدام کنیم. چون غذای کودکان مبتلا به فنیل کتونوری طعم بسیار بدی دارد، چنانچه خانواده‌ای بر اثر نداشتن وضعیت مطلوب مالی، مجبور به دادن غذای خود به بیمار شود، متأسفانه بیمار سخت قبول می‌کند که غذای خودش را مجدد بخورد. از طرفی همانطور که پیش‌تر اشاره کردم امکان ابتلای بیماران به معلولیت‌های مختلف بسیار زیاد است.