چند هفته پیش بود که انتشار تصاویر شهروند ۳۵ ساله اهل شهر خاش در سیستان و بلوچستان که به «مرد درختی» معروف شده، شگفتی بسیاری را از وضعیت و تبعات این بیماری نادر برانگیخت؛ موضوعی که در ارتباط با تامین هزینههای درمان وی حواشی را هم در فضای مجازی به همراه داشت.این خبرهای هر از چند گاه باعث میشود تا بیماریهای نادر و وضعیت مبتلایان به آنها مورد توجه قرار گیرد. بیماریهای نادر از سندروم کیوتی و مرد سنگی و دست بیگانه تا آکرومگالی و شبه ایدز و … اغلب منشأ ژنتیکی دارند و گاه حتی اسم آن هم به گوشمان نخورده است.بیماریهای نادر به بیماریهایی گفته میشود که شیوع کمی دارند و در مجموع، کمتر از یک نفر از هر ۲ هزار نفر به آن مبتلا میشوند. این بیماریها ممکن است بهدلیل اختلالات ژنتیکی، عوامل محیطی یا سایر عوامل به وجود آیند. از آنجا که این بیماریها کمشیوع هستند، شناسایی و درمانشان اغلب بهمراتب پیچیدهتر از بیماریهای شایع است. تشخیص بهموقع، آگاهی از علائم و درمان مناسب میتواند تاثیر زیادی در کیفیت زندگی مبتلایان امراض نادر داشته باشد. در بسیاری از موارد، آگاهی کم نسبت به این بیماریها سبب میشود تا بیماران در مراحل اولیه با مشکلات جدی مواجه شوند.در ایران نیز مانند بسیاری از کشورها، چالشهای فراوانی در زمینه تشخیص و درمان این بیماریها وجود دارد و بسیاری از بیماران بهدلیل کمبود اطلاعات یا عدم شناسایی صحیح بیماریهای خود، از درمانهای موثر محروم میمانند.در این زمینه پژوهشگر اسرار گفتوگویی با دکتر «حسین افرا» معاون درمان بنیاد بیماریهای نادر ایران داشته و به بررسی وضعیت این بیماریها در کشور و چالشهای درمانی آنها پرداخته است.به گفته افرا «بیماریهای نادر به مجموعهای از بیماریها گفته میشود که در هر یک میلیون نفر به ندرت دیده میشوند. این بیماریها میتوانند بهدلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا دیگر عوامل بهوجود آیند. از آنجا که تعداد مبتلایان به این بیماریها کم است، معمولا در سیستمهای درمانی و تحقیقاتی کمتر به آنها پرداخته میشود.»وی میافزاید: مهمترین مساله مرتبط با این بیماریها این است که چون کمشیوع هستند، معمولا تشخیصشان برای پزشکان دشوار است و بیماران ممکن است مدتها از درمانهای موثر محروم بمانند. در حالی که شناسایی بهموقع و درمان مناسب میتواند به بهبود کیفیت زندگی این بیماران کمک زیادی کند. ریشه این مشکل هم عمدتا به کمبود آگاهی عمومی و حتی آگاهی کم برخی پزشکان از علائم بیماریهای نادر برمیگردد. بسیاری از بیماران نادر بهطور اشتباه به درمانهای دیگری ارجاع داده میشوند و در نتیجه از درمانهای مناسب خود باز میمانند. علاوه بر این، کمبود داروهای خاص و درمانهای ویژه برای این بیماریها، مشکلات بیشتری را برای بیماران بهوجود میآورد. متاسفانه در بسیاری از موارد، بیماران برای دریافت داروهای خاص خود با مشکلات مالی و عدم پوشش بیمهای مواجهند.افرا با اشاره به اینکه بیماریهای نادر، از چالشهای جدی حوزه بهداشت و درمان به شمار میآیند، بیان میدارد: با وجود مشکلات ناشی از کمبود آگاهی، دشواری تامین داروهای خاص و نبود پوشش بیمهای مناسب، بنیاد بیماریهای نادر ایران در تلاش است تا از طریق شناسایی سریع و حمایتهای مختلف، وضعیت این بیماران را بهبود بخشد؛ از جمله در تلاش است تا با شناسایی سریع بیماران و ارائه اطلاعات لازم به آنها، شرایط درمانی بهتری را فراهم کند. یکی از برنامههای مهم این بنیاد راهاندازی سامانههای شناسایی و ثبت بیماران نادر است.
سامانه «سبنا» یکی از این سامانهها است که کمک میکند تا بیماران را شناسایی کرده و خدمات درمانی مناسبی به آنها ارائه دهیم. علاوه بر این، بنیاد در حال توسعه برنامههایی برای آموزش پزشکان و متخصصان در مورد بیماریهای نادر است تا تشخیص این بیماریها بهموقعتر و دقیقتر صورت گیرد. همچنین، در تلاش هستیم تا پوشش بیمهای مناسبتری برای این بیماران فراهم کنیم تا هزینههای درمانی آنها کاهش یابد.
به گفته معاون درمان بنیاد بیماریهای نادر، «یکی از مهمترین مشکلات بیماران نادر، کمبود داروهای خاص برای درمان این بیماریها است. بسیاری از داروهایی که برای درمان این بیماریها مورد نیاز است، یا بهطور محدود تولید میشوند یا بهدلیل هزینههای بالا، در دسترس بیماران قرار نمیگیرند. علاوه بر این، نبود پزشکان و مراکز تخصصی که بتوانند بهطور مؤثر به درمان این بیماران بپردازند، یکی دیگر از مشکلات بزرگ است. این مشکلات باعث میشود تا بیماران نتوانند از درمانهای موثر بهرهمند شوند و کیفیت زندگی آنها تحت تأثیر قرار گیرد.»
۳۰ فروردین ۱۴۰۴ - ۱۹:۱۱
بیماریهایی وجود دارد که هرگز نامشان به گوشمان نخورده و شاید تا پایان عمر هم نخواهد رسید اما پیرامون ما بیمارانی هستند که تا پایان عمر با یکی از بیماریهای نادر دست و پنجه نرم میکنند و گاه ممکن است وارد فرایند درمان موثر هم نشوند.
ثبت دیدگاه